Trotz Krankheit gut leben

Als die Diagnose kam, war das  „wie ein Schlag mit dem Hammer“, sagt Willibald Koglbauer.  

Er ist Mitte 60, lebt mit der seltenen Krankheit „Morbus Fabry“ und ist Obmann der Morbus-Fabry-Selbsthilfegruppe in Österreich. In einem Interview auf selpers.com schildert er seine Erfahrungen mit der genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung. Bei dieser ist der Abbau von Fettstoffen in den Körperzellen gestört. Die Fettstoffe lagern sich an und machen betroffene Organe mit der Zeit funktionsuntüchtig. 

Bewussteres Leben

Durchschnittlich dauert es 5,4  Jahre bei Frauen und 3,7 Jahre bei Männern bis zur richtigen Diagnose, wie die Rare-Disease-Barometer-Umfrage vom Mai 2024 ergab. In dieser Zeit erführen die Betroffenen keine oder eine falsche Behandlung, würden oft auf Unverständnis stoßen und als Hypochonder abgestempelt werden, wie es in einer Presseaussendung des österreichischen Pharmaunternehmens AOP Health heißt.

Koglbauer hat seine Diagnose nach einem halben Jahr bekommen und somit vergleichsweise schnell. Die Krankheit hat einiges verändert: „Ich lebe das Leben jetzt bewusster, weil sonst glaubt man immer, man ist unsterblich. Aber durch die Krankheit Morbus Fabry ist es leider so, dass man 20 Jahre weniger Lebenserwartung hat.“ Was Koglbauer hilft, ist die Selbsthilfegruppe („Ich kann nur jedem empfehlen, auch eine Selbsthilfegruppe aufzusuchen“) und seine generelle positive Einstellung zum Leben.

Tausende Betroffene

Eine Erkrankung fällt laut EU-Definition dann in die Kategorie „selten“, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Es handelt sich dabei um meist erbliche, oft chronische, mit einem schweren Verlauf einhergehende und komplexe Krankheitsbilder. Zudem sind sie meistens unheilbar.

Von den 30.000 weltweit bekannten Krankheiten zählen mehr als 6.000 zu den seltenen Krankheiten. Manche Schätzungen gehen auch von 8.000 bis 10.000 seltenen Erkrankungen aus. In Österreich leben zwischen 400.000 und 500.000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung. 

Wenig erforscht

Das Problem ist, dass die Krankheitsverläufe noch wenig erforscht sind und diagnostische Wege oder Verfahren langwierig. Es fehlt an Spezialist:innen, verfügbaren Medikamenten und Therapien. Es gibt einen Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) des Gesundheitsministerium, dessen Ziel es ist, die Situation zu verbessern. Beispielsweise arbeitet Österreich mit der europäischen Initiative Orphanet zusammen, um in Form einer Datenbank die Abbildung seltener Erkrankungen in der medizinischen Dokumentation zu verbessern. 

Umfeld entscheidend

Die oben erwähnte AOP Health produziert eine neue Podcast-Serie namens „Ab jetzt ist alles anders? Leben nach und mit einer schwerwiegenden Diagnose“, die als Unterstützungsangebot für Patient:innen und deren Angehörige dienen soll.

Gesprochen wird sowohl mit von einer seltenen Krankheit Betroffenen als auch Expert:innen, die diese begleiten. Eine davon ist die Psychologin und Therapeutin Maria Resch, die vor allem mit Menschen mit einer chronischen Lungenkrankheit arbeitet. Sie sagt in einer Folge, dass Patient:innen dann ihr Leben gut gestalten können, wenn es ein Zusammenspiel zwischen seelischer und medizinischer Ebene, Ernährung, Bewegung sowie sozialem Umfeld gibt. Fühle man sich beispielsweise vom Ärzteteam aufgehoben und gehört, „dann werden Medikationen besser vertragen, gibt es weniger Nebenwirkungen, fühlt sich der Patient besser“. 

Infos, Hilfe und Beratung: 

alles-anders.podigee.io (Podcast);

www.gesundheit.gv.at/krankheiten/seltene-krankheiten; 

www.selpers.com/seltene-erkrankungen;

prorare-austria.org